转发 第一百七十四期解码讲坛

时间:2026-07-26浏览:10

直播时间:2026年07月31日(周五)下午14:00

主讲内容:单分子光学图谱技术原理及临床研究中的应用

主讲人:王吾谦 上海交通大学

主讲人简介

王吾谦,上海交通大学博士后。2021年毕业于法国昂热大学,取得博士学位,长期聚焦在生物表观遗传学与遗传学。目前在上海交通大学开展博士后研究工作,聚焦领域为妇幼健康和出生缺陷疾病的遗传学和基因组学研究。主持一项国家留学基金委和一项宋庆龄基金会项目,并参与完成一项法国CPVO科研项目。在疾病遗传学及表观遗传学方面有丰富的研究经验。

内容介绍:

近年来在国内外新兴的疾病全基因组研究/诊断新技术——全基因组光学谱图 (OpticalGenome Mapping,OGM) ,其原理如下: OGM是利用单个超长线性DNA分子特定碱基序列位点荧光标记实现全基因组序列比对和组装,从而能在全基因组范围实现全部类型的结构变异信息的可视化。OGM具备高灵敏度和高特异性,能一次性检测出全基因组范围的所有类型结构变异信息。由于传统的高通量测序 (NGS) 技术无法有效检测出基因组大的结构变异、平衡易位等,在测序和生信分析过程中,无法避免结构变异信息的丢失和误判。OGM技术可以完美弥补NGS在结构变异检测中的技术缺陷,NGS+OGM“联合为临床/科研工作者提供了整体解决方案。目前,OGM技术已经广泛应用于血液和实体肿瘤、生殖遗传、出生缺陷、罕见遗传病以及神经精神疾病等领域研究。本次讲座将对OGM技术原理和临床应用案例进行介绍。

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科研处

2026年7月26日

【信息来源:解码生命科学研究院、济宁医学院贺林院士工作站】