转发 第一百七十五期解码讲坛

时间:2026-08-10浏览:10

直播时间:2026年08月12日(周三)下午14:00

主讲内容:Bionano 全基因组光学图谱在生殖遗传和肿瘤领域的应用

主讲人:吴莹莹  博士 

主讲人简介

吴莹莹,博士,毕业于中科院神经所,从事疾病研究与临床诊断工作近10年,曾任罗氏诊断培训中心技术顾问。

内容介绍:

结构变异是指基因组发生大片段的重排,包括插入、缺失、重复、倒位和易位。相比单碱基突变,结构变异影响范围更大,后果更严重。结构变异是很多遗传病和肿瘤的致病元凶,例如Prader-Willi 综合征、DiGeorge 综合征、Williams-Beuren综合征、白血病、家族遗传性乳腺癌、非小细胞肺癌等。由于结构变异的复杂性,目前通常是多种检测手段组合使用,但仍然有很多遗漏。Bionano公司的光学图谱技术以独特的方法实现全基因组范围内的所有结构变异超高灵敏度的检测。

本次公开课将对Bionano光学图谱技术及其在生殖遗传和肿瘤领域的应用做详细解析。


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科研处

2026年8月10日

【信息来源:解码生命科学研究院、济宁医学院贺林院士工作站】